Choufani, Sanaa: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (49)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Beckwith–Wiedemann syndrome

Sanaa Choufani, Cheryl Shuman, Rosanna Weksberg

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 323 KB

english, 2010

Genome-Wide DNA Methylation Analysis of Chinese Patients with Systemic Lupus Erythematosus Identified Hypomethylation in Genes Related to the Type I Interferon Pathway

Yeung, Kit San, Chung, Brian Hon-Yin, Choufani, Sanaa, Mok, Mo Yin, Wong, Wai Lap, Mak, Christopher Chun Yu, Yang, Wanling, Lee, Pamela Pui Wah, Wong, Wilfred Hing Sang, Chen, Yi-an, Grafodatskaya, Da

Журнал:

PLoS ONE

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.50 MB

english, 2017

New insights into DNA methylation signatures: SMARCA2 variants in Nicolaides-Baraitser syndrome

Chater-Diehl, Eric, Ejaz, Resham, Cytrynbaum, Cheryl, Siu, Michelle T., Turinsky, Andrei, Choufani, Sanaa, Goodman, Sarah J., Abdul-Rahman, Omar, Bedford, Melanie, Dorrani, Naghmeh, Engleman, Kendra,

Журнал:

BMC Medical Genomics

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 7.10 MB

english, 2019

Screening of DNA methylation at the H19 promoter or the distal region of its ICR1 ensures efficient detection of chromosome 11p15 epimutations in Russell–Silver syndrome

Shin-Ichi Horike, Jose Carlos P. Ferreira, Makiko Meguro-Horike, Sanaa Choufani, Adam C. Smith, Cheryl Shuman, Wendy Meschino, David Chitayat, Elaine Zackai, Stephen W. Scherer, Rosanna Weksberg

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 264 KB

english, 2009

Molecular and genomic studies ofIMMP2Land mutation screening in autism and Tourette syndrome

Erwin Petek, Thomas Schwarzbraun, Abdul Noor, Megha Patel, Kazuhiko Nakabayashi, Sanaa Choufani, Christian Windpassinger, Mara Stamenkovic, Mary M. Robertson, Harald N. Aschauer, Hugh M. D. Gurling, P

Журнал:

Molecular Genetics and Genomics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 469 KB

english, 2007

Brain abnormalities in patients with Beckwith–Wiedemann syndrome

Kate Gardiner, David Chitayat, Sanaa Choufani, Cheryl Shuman, Susan Blaser, Deborah Terespolsky, Sandra Farrell, Rosemary Reiss, Shoshana Wodak, Shuye Pu, Peter N. Ray, Berivan Baskin, Rosanna Weksber

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 403 KB

english, 2012

Beckwith–Wiedemann syndrome in sibs discordant for IC2 methylation

Karen Y. Niederhoffer, Maria Peñaherrera, Denise Pugash, Rosemarie Rupps, Laura Arbour, Francine Tessier, Sanaa Choufani, Chunhua Zhao, Irina Manokhina, Cheryl Shuman, Wendy P. Robinson, Rosanna Weksb

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 252 KB

english, 2012

Altered gene expression and methylation of the human chromosome 11 imprinted region in small for gestational age (SGA) placentae

Lin Guo, Sanaa Choufani, Jose Ferreira, Adam Smith, David Chitayat, Cheryl Shuman, Ruchita Uxa, Sarah Keating, John Kingdom, Rosanna Weksberg

Журнал:

Developmental Biology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.56 MB

english, 2008

Sequence overlap between autosomal and sex-linked probes on the Illumina HumanMethylation27 microarray

Yi-an Chen, Sanaa Choufani, Jose Carlos Ferreira, Daria Grafodatskaya, Darci T. Butcher, Rosanna Weksberg

Журнал:

Genomics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 639 KB

english, 2011

Maternal gametic transmission of translocations or inversions of human chromosome 11p15.5 results in regional DNA hypermethylation and downregulation of CDKN1C expression

Adam C. Smith, Masako Suzuki, Reid Thompson, Sanaa Choufani, Michael J. Higgins, Idy W. Chiu, Jeremy A. Squire, John M. Greally, Rosanna Weksberg

Журнал:

Genomics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.19 MB

english, 2012

Discovery of cross-reactive probes and polymorphic CpGs in the Illumina Infinium HumanMethylation450 microarray

Chen, Yi-an, Lemire, Mathieu, Choufani, Sanaa, Butcher, Darci T., Grafodatskaya, Daria, Zanke, Brent W., Gallinger, Steven, Hudson, Thomas J., Weksberg, Rosanna

Журнал:

Epigenetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 829 KB

english, 2013

Mosaicism for genome-wide paternal uniparental disomy with features of multiple imprinting disorders: Diagnostic and management issues

Inbar-Feigenberg, Michal, Choufani, Sanaa, Cytrynbaum, Cheryl, Chen, Yi-An, Steele, Leslie, Shuman, Cheryl, Ray, Peter N., Weksberg, Rosanna

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 221 KB

english, 2013

Cross-Reactive DNA Microarray Probes Lead to False Discovery of Autosomal Sex-Associated DNA Methylation

Yi-an Chen, Sanaa Choufani, Daria Grafodatskaya, Darci T. Butcher, Jose C. Ferreira, Rosanna Weksberg

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 62 KB

english, 2012

Basic concepts of epigenetics

Inbar-Feigenberg, Michal, Choufani, Sanaa, Butcher, Darci T., Roifman, Maian, Weksberg, Rosanna

Журнал:

Fertility and Sterility

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 297 KB

english, 2013

Methylation of the TERT promoter and risk stratification of childhood brain tumours: an integrative genomic and molecular study

Castelo-Branco, Pedro, Choufani, Sanaa, Mack, Stephen, Gallagher, Denis, Zhang, Cindy, Lipman, Tatiana, Zhukova, Nataliya, Walker, Erin J, Martin, Dianna, Merino, Diana, Wasserman, Jonathan D, Elizabe

Журнал:

The Lancet Oncology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1019 KB

english, 2013

Molecular Findings in Beckwith-Wiedemann Syndrome

CHOUFANI, SANAA, SHUMAN, CHERYL, WEKSBERG, ROSANNA

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 737 KB

english, 2013

High frequency of copy number variations (CNVs) in the chromosome 11p15 region in patients with Beckwith–Wiedemann syndrome

Baskin, Berivan, Choufani, Sanaa, Chen, Yi-an, Shuman, Cheryl, Parkinson, Nicole, Lemyre, Emmanuelle, Micheil Innes, A., Stavropoulos, Dimitri J., Ray, Peter N., Weksberg, Rosanna

Журнал:

Human Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 470 KB

english, 2014

Comparison of Genome-Wide and Gene-Specific DNA Methylation between Pregnancies Conceived Naturally Versus ART (Assisted Reproductive Technologies)

Melamed, Nir, Choufani, Sanaa, Wilkins-Haug, Louise, Greenblatt, Ellen, Weksberg, Rosanna

Журнал:

Placenta

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 43 KB

english, 2013

Nonpeptidic antagonists of ET A and ET B receptors reverse the ET-1-induced sustained increase of cytosolic and nuclear calcium in human aortic vascular smooth muscle cellsThis article is one of a selection of papers published in the special issue (part 2 of 2) on Forefronts in Endothelin.

Bkaily, Ghassan, Choufani, Sanaa, Avedanian, Levon, Ahmarani, Lena, Nader, Moni, Jacques, Danielle, D’Orléans-Juste, Pedro, Al Khoury, Johny

Журнал:

Canadian Journal of Physiology and Pharmacology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 639 KB

english, 2008

Activation of sarcolemma and nuclear membranes ET-1 receptors regulates transcellular calcium levels in heart and vascular smooth muscle cells

Bkaily, Ghassan, Choufani, Sanaa, Sader, Sawsan, Jacques, Danielle, d'Orléans-Juste, Pedro, Nader, Moni, Kurban, Ghada, Kamal, Maud

Журнал:

Canadian Journal of Physiology and Pharmacology

Рік:

2003

Файл:

PDF, 788 KB

2003

Comparison of genome-wide and gene-specific DNA methylation between ART and naturally conceived pregnancies

Melamed, Nir, Choufani, Sanaa, Wilkins-Haug, Louise E, Koren, Gideon, Weksberg, Rosanna

Журнал:

Epigenetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.11 MB

english, 2015

EPIGENETIC PROGRAMMING AND FETAL GROWTH RESTRICTIONS

FERREIRA, JOSE CARLOS, CHOUFANI, SANAA, KINGDOM, JOHN, WEKSBERG, ROSANNA

Журнал:

Fetal and Maternal Medicine Review

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 439 KB

english, 2010

Growth Regulation, Imprinted Genes, and Chromosome 11p15.5

Smith, Adam C, Choufani, Sanaa, Ferreira, Jose C, Weksberg, Rosanna

Журнал:

Pediatric Research

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 274 KB

english, 2007

WNT2 promoter methylation in human placenta is associated with low birthweight percentile in the neonate

Ferreira, Jose Carlos, Choufani, Sanaa, Grafodatskaya, Daria, Butcher, Darci T., Zhao, Chunhua, Chitayat, David, Shuman, Cheryl, Kingdom, John, Keating, Sarah, Weksberg, Rosanna

Журнал:

Epigenetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.37 MB

english, 2011

Endothelin-1 Regulates Cytosolic and Nuclear Ca2+ in Human Endocardial Endothelium

Jacques, Danielle, Sader, Sawsan, Choufani, Sanaa, DʼOrleéans-Juste, Pedro, Charest, Dany

Журнал:

Journal of Cardiovascular Pharmacology

Рік:

2000

Файл:

PDF, 1.61 MB

2000

Assessment of methylation level prediction accuracy in methyl-DNA immunoprecipitation and sodium bisulfite based microarray platforms

Rajendram, Rageen, Ferreira, Jose Carlos, Grafodatskaya, Daria, Choufani, Sanaa, Chiang, Theodore, Pu, Shuye, Butcher, Darci T., Wodak, Shoshana J., Weksberg, Rosanna

Журнал:

Epigenetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.75 MB

english, 2011

Cell specific patterns of methylation in the human placenta

Grigoriu, Ariadna, Ferreira, Jose Carlos, Choufani, Sanaa, Baczyk, Dora, Kingdom, John, Weksberg, Rosanna

Журнал:

Epigenetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.23 MB

english, 2011

A translocation t(6;7)(p11???p12;q22) associated with autism and mental retardation: localization and identification of candidate genes at the breakpoints

Vincent, John B., Choufani, Sanaa, Horike, Shin-ichi, Stachowiak, Beata, Li, Martin, Dill, Fred J., Marshall, Christian, Hrynchak, Monica, Pewsey, Elizabeth, Ukadike, Kennedy C., Friedman, Jan M., Sri

Журнал:

Psychiatric Genetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 231 KB

english, 2008

Presence of Functional Endothelin-1 Receptors in Nuclear Membranes of Human Aortic Vascular Smooth Muscle Cells

Bkaily, Ghassan, Choufani, Sanaa, Hassan, Ghada, El-Bizri, Nesrine, Jacques, Danielle, DʼOrléans-Juste, Pedro

Журнал:

Journal of Cardiovascular Pharmacology

Рік:

2000

Файл:

PDF, 1.71 MB

2000

Endothelin-1 Regulates Cytosolic and Nuclear Ca2+ in Human Endocardial Endothelium

Jacques, Danielle, Sader, Sawsan, Choufani, Sanaa, DʼOrléans-Juste, Pedro, Charest, Dany

Журнал:

Journal of Cardiovascular Pharmacology

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 798 KB

english, 2000

Genome-wide placental DNA methylation analysis of severely growth-discordant monochorionic twins reveals novel epigenetic targets for intrauterine growth restriction

Roifman, Maian, Choufani, Sanaa, Turinsky, Andrei L., Drewlo, Sascha, Keating, Sarah, Brudno, Michael, Kingdom, John, Weksberg, Rosanna

Журнал:

Clinical Epigenetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.19 MB

english, 2016

Genomic imbalance in the centromeric 11p15 imprinting center in three families: Further evidence of a role for IC2 as a cause of Russell-Silver syndrome

Cytrynbaum, Cheryl, Chong, Karen, Hannig, Vickie, Choufani, Sanaa, Shuman, Cheryl, Steele, Leslie, Morgan, Thomas, Scherer, Stephen W., Stavropoulos, Dimitri J., Basran, Raveen K., Weksberg, Rosanna

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 483 KB

english, 2016

Role of endothelin-1 receptors in the sarcolemma membrane and the nuclear membrane in the modulation of basal cytosolic and nuclear calcium levels in heart cells

BKAILY, Ghassan, MASSAAD, Danie, CHOUFANI, Sanaa, JACQUES, Danielle, D'ORLÉANS-JUSTE, Pedro

Журнал:

Clinical Science

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 265 KB

english, 2002

An Update on Molecular Diagnostic Testing of Human Imprinting Disorders

Grafodatskaya, Daria, Choufani, Sanaa, Basran, Raveen, Weksberg, Rosanna

Журнал:

Journal of Pediatric Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 540 KB

english, 2016

CpG Methylation, a Parent-of-Origin Effect for Maternal-Biased Transmission of Congenital Myotonic Dystrophy

Barbé, Lise, Lanni, Stella, López-Castel, Arturo, Franck, Silvie, Spits, Claudia, Keymolen, Kathelijn, Seneca, Sara, Tomé, Stephanie, Miron, Ioana, Letourneau, Julie, Liang, Minggao, Choufani, Sanaa,

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.66 MB

english, 2017

Wilms tumour in Beckwith–Wiedemann Syndrome and loss of methylation at imprinting centre 2: revisiting tumour surveillance guidelines

Brzezinski, Jack, Shuman, Cheryl, Choufani, Sanaa, Ray, Peter, Stavropoulos, Dmitiri J, Basran, Raveen, Steele, Leslie, Parkinson, Nicole, Grant, Ronald, Thorner, Paul, Lorenzo, Armando, Weksberg, Ros

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.27 MB

english, 2017

Investigating the Mechanisms of Methotrexate Neurotoxicity in Patients With Childhood Leukemia and Long-Term Survivors

Forster, Victoria, Carr-Wilkinson, Jane, Tweddle, Deborah, Nakjang, Sirintra, Choufani, Sanaa, Weksberg, Rosanna, van Delft, Frederik

Журнал:

Clinical Lymphoma Myeloma and Leukemia

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 84 KB

english, 2017

Delta ribozyme benefits from a good stability in vitro that becomes outstanding in vivo

L??VESQUE, DOMINIQUE, CHOUFANI, SANAA, PERREAULT, JEAN-PIERRE

Журнал:

RNA

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 14.11 MB

english, 2002

Reply to Brioude et al

Brzezinski, Jack, Shuman, Cheryl, Choufani, Sanaa, Ray, Peter, Stavropoulos, Dimitri J, Basran, Raveen, Steele, Leslie, Parkinson, Nicole, Grant, Ronald, Thorner, Paul, Lorenzo, Armando, Weksberg, Ros

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 238 KB

english, 2018

Impact of assisted reproduction, infertility, sex and paternal factors on the placental DNA methylome

Choufani, Sanaa, Turinsky, Andrei L, Melamed, Nir, Greenblatt, Ellen, Brudno, Michael, Bérard, Anick, Fraser, William D, Weksberg, Rosanna, Trasler, Jacquetta, Monnier, Patricia

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 36.42 MB

english, 2018

Don’t brush off buccal data heterogeneity

Turinsky, Andrei L., Butcher, Darci T., Choufani, Sanaa, Weksberg, Rosanna, Brudno, Michael

Журнал:

Epigenetics

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.57 MB

english, 2019

DNA methylation signature is prognostic of choroid plexus tumor aggressiveness

Pienkowska, Malgorzata, Choufani, Sanaa, Turinsky, Andrei L., Guha, Tanya, Merino, Diana M., Novokmet, Ana, Brudno, Michael, Weksberg, Rosanna, Shlien, Adam, Hawkins, Cynthia, Bouffet, Eric, Tabori, U

Журнал:

Clinical Epigenetics

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.70 MB

english, 2019

Screening for genes that accelerate the epigenetic aging clock in humans reveals a role for the H3K36 methyltransferase NSD1

Martin-Herranz, Daniel E., Aref-Eshghi, Erfan, Bonder, Marc Jan, Stubbs, Thomas M., Choufani, Sanaa, Weksberg, Rosanna, Stegle, Oliver, Sadikovic, Bekim, Reik, Wolf, Thornton, Janet M.

Журнал:

Genome Biology

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.60 MB

english, 2019

Epigenetic signatures in overgrowth syndromes: Translational opportunities

Cytrynbaum, Cheryl, Choufani, Sanaa, Weksberg, Rosanna

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.56 MB

english, 2019

Epigenetic signatures in overgrowth syndromes: Translational opportunities

Cytrynbaum, Cheryl, Choufani, Sanaa, Weksberg, Rosanna

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Рік:

2019

Файл:

PDF, 1.56 MB

2019

Rare SUZ12 variants commonly cause an overgrowth phenotype

Cyrus, Sharri S., Cohen, Ana S. A., Agbahovbe, Ruky, Avela, Kristiina, Yeung, Kit S., Chung, Brian H. Y., Luk, Ho‐Ming, Tkachenko, Nataliya, Choufani, Sanaa, Weksberg, Rosanna, Lopez‐Rangel, Elena, Br

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Рік:

2019

Файл:

PDF, 6.21 MB

2019

DNA Methylation Signature for EZH2 Functionally Classifies Sequence Variants in Three PRC2 Complex Genes

Choufani, Sanaa, Gibson, William T., Turinsky, Andrei L., Chung, Brian H.Y., Wang, Tianren, Garg, Kopal, Vitriolo, Alessandro, Cohen, Ana S.A., Cyrus, Sharri, Goodman, Sarah, Chater-Diehl, Eric, Brzez

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 2.55 MB

2020

EpigenCentral: Portal for DNA methylation data analysis and classification in rare diseases

Turinsky, Andrei L., Choufani, Sanaa, Lu, Kevin, Liu, Da, Mashouri, Pouria, Min, Daniel, Weksberg, Rosanna, Brudno, Michael

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2020

Файл:

PDF, 870 KB

2020

Clinically and biologically relevant subgroups of Wilms tumour defined by genomic and epigenomic analyses

Brzezinski, Jack, Choufani, Sanaa, Romao, Rodrigo, Shuman, Cheryl, Chen, Haiying, Cunanan, Joanna, Bagli, Darius, Grant, Ronald, Lorenzo, Armando, Weksberg, Rosanna

Журнал:

British Journal of Cancer

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.30 MB

2020